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IF58.7｜双AAV碱基编辑高效纠正灵长类视网膜ABCA4突变（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/01/08

IF58.7｜双AAV碱基编辑高效纠正灵长类视网膜ABCA4突变

双AAV递送split-intein腺嘌呤碱基编辑器，在非人灵长类视网膜实现75%视锥细胞和87%RPE细胞编辑。

IF31.7｜CRISPR饱和突变解析TP53突变功能多样性（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/01/07

IF31.7｜CRISPR饱和突变解析TP53突变功能多样性

9,225个TP53变体揭示20%错义突变曾被误判为良性，实为功能缺失。

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基因组与遗传2025/01/06

IF31.7｜汇聚型启动子：基因调控的新维度

汇聚转录不是干扰，而是协同调控，约四分之一活跃启动子参与其中。

IF36.1｜FastOMA：千基因组规模直系同源推断的线性扩展方案（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/01/03

IF36.1｜FastOMA：千基因组规模直系同源推断的线性扩展方案

FastOMA以线性扩展性在24小时内完成2086个真核蛋白组的直系同源推断，精度不输OMA。

IF31.7｜罕见杂合致病变异对基因功能与人类性状的梯度效应（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/01/02

IF31.7｜罕见杂合致病变异对基因功能与人类性状的梯度效应

代谢组+外显子组测序，揭示罕见杂合变异如何模拟纯合敲除效应并影响身高与骨骼肌肉疾病。

IF50.5｜Twigstats时间分层解析中世纪早期欧洲基因组史（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/01/01

IF50.5｜Twigstats时间分层解析中世纪早期欧洲基因组史

新方法Twigstats让f统计量效能提升一个数量级，揭示铁器时代欧洲两次大规模北欧血统扩张。

IF50.5｜最古老现代人基因组揭示尼安德特人混血时间（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/12/12

IF50.5｜最古老现代人基因组揭示尼安德特人混血时间

Ranis与Zlatý kůň个体同属一个孤立小群体，其尼人血统源自所有非非洲人共享的一次混血事件，距今约4.5-4.9万年。

基因组与遗传2024/12/09

IF58.7｜分区多基因风险评分揭示MASLD两种亚型

基于肝脏脂蛋白滞留的分区PRS，将MASLD分为肝脏局限型和系统型，后者心血管风险更高。

IF46.9｜AZD7648增强HDR却引发大规模基因组重排（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/11/27

IF46.9｜AZD7648增强HDR却引发大规模基因组重排

用AZD7648提高HDR效率，可能换来染色体臂丢失和易位。

IF58.7｜南亚人群早发2型糖尿病的遗传基础：胰岛素缺乏与脂肪分布不良（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/11/26

IF58.7｜南亚人群早发2型糖尿病的遗传基础：胰岛素缺乏与脂肪分布不良

多基因分区评分揭示南亚人群T2D早发、低BMI、快速进展的遗传根源。

IF31.7｜全基因组关联分析揭示扩张型心肌病分子病因（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/11/21

IF31.7｜全基因组关联分析揭示扩张型心肌病分子病因

GWAS+单核转录组+罕见变异分析，锁定62个效应基因并阐明多基因背景对DCM风险的影响。

IF31.7｜大规模GWAS揭示扩张型心肌病遗传机制与心肌韧性（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/11/21

IF31.7｜大规模GWAS揭示扩张型心肌病遗传机制与心肌韧性

70个新位点、63个优先基因，揭示心肌细胞收缩装置在DCM中的核心作用。

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基因组与遗传2024/11/20

IF50.5｜常见变异在罕见神经发育障碍中的作用

常见多基因风险与罕见变异共同决定神经发育障碍风险，且父母非传递等位基因与子代风险相关。

IF46.9｜碱基编辑与先导编辑联合扫描EGFR变异功能（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/11/12

IF46.9｜碱基编辑与先导编辑联合扫描EGFR变异功能

多模式精准编辑在单核苷酸分辨率下大规模解析EGFR变异致病性与药物敏感性。

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基因组与遗传2024/11/06

IF50.5｜增强转录复制冲突靶向ecDNA阳性癌症

ecDNA转录失控引发复制压力，CHK1抑制剂可选择性杀死ecDNA阳性癌细胞。

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基因组与遗传2024/11/06

IF50.5｜染色体外DNA的起源及其对癌症的影响

17.1%的癌症样本携带ecDNA，其内容物与组织来源相关，并影响免疫微环境和生存。

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基因组与遗传2024/11/06

IF50.5｜癌细胞中染色体外DNA的协同遗传

不同ecDNA物种通过有丝分裂共分离实现协同遗传，维持癌基因合作。

IF46.9｜二元载体拷贝数工程提升农杆菌介导转化效率（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/11/04

IF46.9｜二元载体拷贝数工程提升农杆菌介导转化效率

单碱基突变即可大幅提升植物和真菌稳定转化效率，为基因工程提供可调工具箱。

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基因组与遗传2024/10/30

IF50.5｜异基因造血干细胞移植后克隆动态

移植后干细胞克隆多样性加速丢失，相当于额外衰老10-15年。

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基因组与遗传2024/10/30

IF50.5｜高加索青铜时代牧民的兴起与转型

131个古基因组揭示高加索南北基因分化及草原牧民的形成与消融。

IF50.5｜机器学习指导设计细胞类型特异性顺式调控元件（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/10/23

IF50.5｜机器学习指导设计细胞类型特异性顺式调控元件

深度学习模型+序列优化算法，从头设计出比天然序列更特异的合成CRE，并在斑马鱼和小鼠体内验证。

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基因组与遗传2024/10/18

IF31.7｜碱基编辑筛选揭示癌症耐药机制遗传图谱

大规模碱基编辑筛选系统绘制十种抗癌药耐药变异图谱，并揭示四类功能变异。

IF46.9｜热稳定Cas9 RNP脂质纳米颗粒实现肝肺高效编辑（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/10/16

IF46.9｜热稳定Cas9 RNP脂质纳米颗粒实现肝肺高效编辑

进化改造的iGeoCas9结合LNP递送，单次静脉注射即可在肝肺实现16–37%编辑效率。

IF31.7｜人类DNA聚合酶ε是CpG二核苷酸C>T突变的来源（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2024/10/10

IF31.7｜人类DNA聚合酶ε是CpG二核苷酸C>T突变的来源

PER-seq直接测出Pol ε在5mCpG处高错误率，挑战CpG>TpG仅源于脱氨基的经典观点。