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IF31.7｜多效性共享遗传力量化常见疾病的共享遗传方差（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/06/09

IF31.7｜多效性共享遗传力量化常见疾病的共享遗传方差

约一半常见疾病遗传力与其他疾病/性状共享，且遗传共享强于表型共享。

IF31.7｜ADRD全基因组Meta分析锁定91个风险位点（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/06/03

IF31.7｜ADRD全基因组Meta分析锁定91个风险位点

三大联盟联合Meta分析揭示ADRD遗传结构，16个新位点浮出水面。

IF31.7｜PGS-TRI：家系三重奏中直接/间接多基因效应及基因环境交互估计（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/06/02

IF31.7｜PGS-TRI：家系三重奏中直接/间接多基因效应及基因环境交互估计

新方法PGS-TRI利用case-parent trio数据，无偏估计直接效应、间接效应及PGS×E交互。

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基因组与遗传2026/04/30

IF31.7｜机器学习提升1型糖尿病遗传风险预测

T1GRS模型结合全基因组关联与机器学习，显著提升T1D风险预测，并揭示遗传亚型。

IF50.5｜肺癌转移的演化特征：多克隆播种与转移间传播（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/29

IF50.5｜肺癌转移的演化特征：多克隆播种与转移间传播

501个纵向样本揭示肺癌转移由多个原发灶亚克隆播种，且转移灶间传播占主导。

IF31.7｜花生T2T基因组与群体重测序揭示亚基因组不对称演化与关键农艺性状基因（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/24

IF31.7｜花生T2T基因组与群体重测序揭示亚基因组不对称演化与关键农艺性状基因

六个端粒到端粒花生基因组揭示转座子与着丝粒不对称演化，群体分析锁定油分与种子大小关键基因。

IF31.7｜PCOS遗传位点扩至29个，揭示激素与代谢失调（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/23

IF31.7｜PCOS遗传位点扩至29个，揭示激素与代谢失调

PCOS遗传风险同时影响男女代谢健康，但生育力存在平衡多效性。

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基因组与遗传2026/04/22

IF50.5｜衰老与死亡中遗传与体细胞权衡的动态变化

59个基因座动态调控小鼠寿命，性别特异的遗传网络揭示衰老演化机制。

IF31.7｜ALS与FTD中的体细胞镶嵌突变：局灶变异驱动广泛神经退行（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/15

IF31.7｜ALS与FTD中的体细胞镶嵌突变：局灶变异驱动广泛神经退行

深靶向测序发现2.1%散发病例携带致病性体细胞变异，且多局限于运动皮层或脊髓。

IF50.5｜古DNA揭示西欧亚大陆近万年广泛定向选择（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/15

IF50.5｜古DNA揭示西欧亚大陆近万年广泛定向选择

近万年来数百个等位基因受强定向选择，多基因性状发生显著变化。

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基因组与遗传2026/04/15

IF50.5｜线性RAG扫描介导Igκ可变区库的编辑

Igκ二次重排通过线性RAG扫描机制，利用有限上游Vκ库完成受体编辑。

IF31.7｜RNU4-2双等位基因变异导致隐性神经发育综合征伴白质异常（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/08

IF31.7｜RNU4-2双等位基因变异导致隐性神经发育综合征伴白质异常

非编码RNA基因RNU4-2的双等位基因变异引发一种新的隐性神经发育障碍，与显性ReNU综合征表型和机制均不同。

IF50.5｜RNU4-2饱和编辑揭示显性与隐性神经发育障碍（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/04/08

IF50.5｜RNU4-2饱和编辑揭示显性与隐性神经发育障碍

饱和基因组编辑绘制RNU4-2全基因变异功能图谱，重新定义ReNU综合征关键区并发现新的隐性神经发育障碍。

IF31.7｜大规模外显子组分析揭示ALS新的罕见变异贡献（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/31

IF31.7｜大规模外显子组分析揭示ALS新的罕见变异贡献

最大规模ALS外显子组研究，发现多个新风险基因并验证既往证据有限的基因。

IF36.1｜共蒸馏压缩ESM家族知识至单一蛋白语言模型（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/30

IF36.1｜共蒸馏压缩ESM家族知识至单一蛋白语言模型

仅用序列信息，VESM模型在变异效应预测上超越结构、MSA及群体遗传学方法。

IF31.7｜双等位RNU2-2变异导致高频发育性癫痫脑病（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/30

IF31.7｜双等位RNU2-2变异导致高频发育性癫痫脑病

非编码snRNA基因RNU2-2双等位变异是100kGP中最常见的隐性神经发育障碍病因。

IF31.7｜系统性分析snRNA基因揭示RNU2-2变异在显性和隐性发育性癫痫脑病中高频出现（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/30

IF31.7｜系统性分析snRNA基因揭示RNU2-2变异在显性和隐性发育性癫痫脑病中高频出现

RNU2-2变异是神经发育障碍的主要贡献者，隐性形式至少是显性的两倍。

IF31.7｜4.4万南亚外显子组揭示近交人群罕见变异与药物靶点价值（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/27

IF31.7｜4.4万南亚外显子组揭示近交人群罕见变异与药物靶点价值

高近交南亚队列发现546个新人类敲除基因，药物靶点有敲除者临床试验成功率翻倍。

IF50.5｜古DNA揭示旧石器时代晚期狗已广布欧亚西部（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/25

IF50.5｜古DNA揭示旧石器时代晚期狗已广布欧亚西部

距今14300年前，遗传同质的狗群已横跨欧洲与安纳托利亚，早于此前认知数千年。

IF50.5｜欧洲早期犬类基因组史：1.42万年前犬已分化（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/25

IF50.5｜欧洲早期犬类基因组史：1.42万年前犬已分化

捕获测序揭示欧洲旧石器犬与全球犬同源，新石器仅部分替代本地犬。

IF58.7｜肿瘤全基因组测序在实体瘤中的真实世界临床效用（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/20

IF58.7｜肿瘤全基因组测序在实体瘤中的真实世界临床效用

888例真实世界数据证实WGS可提升73%患者可行动性，并延长总生存期。

IF31.7｜GOLGA8A内含子重复扩增是aFTLD-U主要风险因素（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/03/12

IF31.7｜GOLGA8A内含子重复扩增是aFTLD-U主要风险因素

长读长测序揭示GOLGA8A内含子CT二核苷酸重复扩增驱动近60%的aFTLD-U病例。

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基因组与遗传2026/03/10

IF31.7｜单一位点等位变异区分蚕豆春冬型

一个主效位点FR-1几乎完全解释蚕豆冬春型差异，为抗寒育种提供清晰靶标。

IF31.7｜自身免疫性甲减GWAS揭示免疫与甲状腺双重机制及癌症保护（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/02/26

IF31.7｜自身免疫性甲减GWAS揭示免疫与甲状腺双重机制及癌症保护

81,718例AIHT GWAS鉴定418个独立信号，38%共享自身免疫，20%甲状腺特异，10%与皮肤癌风险负相关。