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IF31.7｜CDS1/CDS2合成致死：葡萄膜黑色素瘤及多癌种新靶点（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/07/04

IF31.7｜CDS1/CDS2合成致死：葡萄膜黑色素瘤及多癌种新靶点

低CDS1表达肿瘤对CDS2缺失高度敏感，体内外均验证为可靶向脆弱性。

IF31.7｜SCIFER：从bulk WGS中检测体细胞干细胞克隆选择（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/07/03

IF31.7｜SCIFER：从bulk WGS中检测体细胞干细胞克隆选择

不用知道驱动基因，仅凭一张bulk WGS就能揪出被选择的克隆并推算其年龄和生长速率。

IF50.5｜古DNA揭示乌拉尔语系与叶尼塞语系人群的史前迁徙（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/07/02

IF50.5｜古DNA揭示乌拉尔语系与叶尼塞语系人群的史前迁徙

两项关键遗传成分成为追踪早期乌拉尔语和叶尼塞语人群扩散的“示踪剂”。

IF50.5｜古埃及古王国个体全基因组揭示东新月沃地遗传联系（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/07/02

IF50.5｜古埃及古王国个体全基因组揭示东新月沃地遗传联系

一具约4500年前古埃及人全基因组显示，约20%祖源可追溯至新石器时代美索不达米亚。

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基因组与遗传2025/07/01

IF31.7｜化疗对正常血细胞的长期基因组影响

部分化疗药大幅增加正常血细胞突变负荷，并重塑造血克隆结构，类似加速衰老。

IF31.7｜化疗重塑造血干细胞克隆演化并加速克隆性衰老（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/07/01

IF31.7｜化疗重塑造血干细胞克隆演化并加速克隆性衰老

单细胞全基因组测序揭示化疗直接诱变并重塑HSPC克隆结构，加速克隆性衰老，为t-MN起源提供新模型。

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基因组与遗传2025/06/23

IF31.7｜染色体不稳定性特征预测多种化疗耐药

一个基因组检测即可预测铂类、紫杉类和蒽环类耐药，为精准化疗提供新工具。

IF50.5｜五倍体犬蔷薇双峰着丝粒揭示独特减数分裂机制（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/06/18

IF50.5｜五倍体犬蔷薇双峰着丝粒揭示独特减数分裂机制

犬蔷薇通过双峰着丝粒结构实现二价体与单价体的不对称遗传。

IF31.7｜遗传数据改进目标试验模拟并优化多基因评分在RCT设计中的应用（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/06/18

IF31.7｜遗传数据改进目标试验模拟并优化多基因评分在RCT设计中的应用

用FinnGen模拟四项心血管RCT，发现PGS差异可追踪混杂控制水平，但PGS本身不能校正混杂，MR可识别残余混杂。

基因组与遗传2025/06/05

IF58.7｜线粒体单倍群T预测黑色素瘤免疫治疗耐药

宿主线粒体遗传变异可独立预测PD-1抑制剂疗效，并关联T细胞库差异。

IF50.5｜山东傅家遗址古DNA揭示新石器时代双氏族母系社会（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/06/04

IF50.5｜山东傅家遗址古DNA揭示新石器时代双氏族母系社会

两处墓地按母系血统分区埋葬，男性Y染色体却高度多样，直接改写东亚史前社会结构认知。

IF31.7｜R-loop区变异分析揭示RNU2-2与RNU5B-1为神经发育障碍新基因（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/29

IF31.7｜R-loop区变异分析揭示RNU2-2与RNU5B-1为神经发育障碍新基因

从R-loop区域富集的非编码变异中，锁定两个剪接体snRNA基因，为大量未确诊NDD提供遗传解释。

IF36.1｜SAVANA：长读长测序可靠检测体细胞结构变异与拷贝数异常（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/28

IF36.1｜SAVANA：长读长测序可靠检测体细胞结构变异与拷贝数异常

长读长测序终于有了能同时兼顾灵敏度和特异性的体细胞SV检测算法。

IF50.5｜大麻泛基因组揭示驯化大麻素合酶与野生镶嵌结构（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/28

IF50.5｜大麻泛基因组揭示驯化大麻素合酶与野生镶嵌结构

193个基因组揭示大麻极端结构变异，驯化大麻素合酶却异常保守。

IF31.7｜碱基编辑引入三核苷酸重复中断，抑制HD和FRDA体细胞扩增（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/26

IF31.7｜碱基编辑引入三核苷酸重复中断，抑制HD和FRDA体细胞扩增

用CBE和ABE在致病重复序列中制造天然中断，显著降低小鼠CNS中的重复扩增。

IF31.7｜长新冠GWAS锁定FOXP4位点，肺功能成关键（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/21

IF31.7｜长新冠GWAS锁定FOXP4位点，肺功能成关键

跨16国GWAS发现FOXP4变异独立于重症COVID-19增加长新冠风险，指向肺病理机制。

IF50.5｜基因组学揭示西非猴痘的人源持续传播与动物源反复溢出（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/19

IF50.5｜基因组学揭示西非猴痘的人源持续传播与动物源反复溢出

喀麦隆病例源于反复动物传人，尼日利亚疫情则已建立持续人传人链。

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基因组与遗传2025/05/16

IF31.7｜APOBEC3突变驱动乳腺癌治疗耐药

APOBEC3诱变是乳腺癌内分泌和靶向治疗耐药的常见介导因素，可作为预测标志物。

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基因组与遗传2025/05/13

IF31.7｜OCD全基因组分析锁定30个风险位点

5.3万病例GWAS揭示OCD高度多基因性，并指向海马兴奋性神经元与D1/D2中型多棘神经元。

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基因组与遗传2025/05/12

IF31.7｜原发癌三维基因组与增强子连接图谱

HiChIP揭示15种癌症中增强子重连、非编码突变和ecDNA驱动的致癌激活机制。

IF46.9｜进化引导设计IscB实现体内持久表观基因组编辑（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/07

IF46.9｜进化引导设计IscB实现体内持久表观基因组编辑

NovaIscB兼顾高活性和高特异性，单AAV递送OMEGAoff实现持久基因沉默。

IF31.7｜中东近完整基因组揭示近交结构并提升致病变异发现（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/05/05

IF31.7｜中东近完整基因组揭示近交结构并提升致病变异发现

六个中东家系的高质量组装基因组，为解析近交与罕见病提供新视角。

IF50.5｜古基因组揭示Picuris Pueblo千年连续性及与Chaco Canyon亲缘（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/04/30

IF50.5｜古基因组揭示Picuris Pueblo千年连续性及与Chaco Canyon亲缘

古DNA与口述史互证，Picuris Pueblo与Chaco Canyon祖先存在直接遗传联系。

IF50.5｜BMAL1–HIF2A异二聚体调控心肌损伤昼夜节律（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/04/23

IF50.5｜BMAL1–HIF2A异二聚体调控心肌损伤昼夜节律

昼夜节律核心转录因子BMAL1与缺氧诱导因子HIF2A形成异二聚体，驱动AREG节律性表达，决定心肌损伤的时辰差异。