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高分期刊文献的中文解读，带原文图。按公众号体拆开：背景、问题、路线、亮点、数据和代码。 原文来自开放获取论文，文末标注作者、DOI 与许可，详见版权声明。
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IF50.5｜PLD4功能缺失突变导致系统性红斑狼疮
PLD4缺陷通过过度激活TLR7/9和cGAS-STING信号，驱动I型干扰素通路，引发狼疮自身免疫。
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IF31.7｜多祖先脑蛋白QTL精细定位揭示跨人群共享的神经精神疾病因果蛋白
858个多祖先因果pQTL中76%跨三人群共享，119个蛋白-性状三元组为跨人群治疗靶点。
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IF31.7｜SINGER：数百基因组全基因组谱系的贝叶斯推断
新方法SINGER将ARG后验采样加速两个数量级，并提升对模型误设的稳健性。
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IF50.5｜古DNA揭示斯拉夫语系扩散伴随大规模东欧人群迁徙
公元6-8世纪，东欧人群大规模西迁，在德国东部、波兰、克罗地亚替换了超过80%的当地基因库。
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IF50.5｜DNA2通过限制重组重启复制维持细胞增殖
DNA2缺失引发G2期重组依赖性DNA合成，触发ATR–p21衰老退出，解释其增殖必需性。
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IF31.7｜端粒缩短成为衰老造血中克隆选择的工具
剪接因子突变通过阻止端粒缩短，在老年造血中驱动克隆性造血和白血病。
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IF31.7｜非裔美国女性三阴性乳腺癌突变全景
462例非裔美国女性TNBC揭示TP53近乎完全突变，PIK3CA低频，突变签名分型具预后意义。
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IF31.7｜他莫昔芬通过激活PI3K通路驱动子宫癌
他莫昔芬相关子宫癌中PIK3CA突变显著减少，药物本身激活PI3K信号替代了突变。
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IF31.7｜27个拟南芥基因组揭示参考基因组偏倚
短读长比对参考基因组会系统性漏掉25–45%的SNP，并扭曲表达与甲基化分析。
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IF50.5｜大肠杆菌基因组10 bp分辨率三维结构解析
Micro-C揭示大肠杆菌核仁中由H-NS/StpA维持的染色体发夹结构，沉默水平转移基因。
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IF50.5｜克隆拷贝数多样性关联肺癌生存
ALPACA揭示克隆级SCNA演化，CCD预测肺癌患者无病生存。
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IF31.7｜玉米转录因子结合位点遗传变异解释大部分表型遗传力
利用MOA-seq在25个玉米F1中构建叶片泛顺反组，发现bQTL捕获了约72%表型的多数加性遗传方差。
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IF50.5｜V(D)J重组副产物ESC促进白血病复发
V(D)J重组产生的切除信号环（ESC）能复制并长期存在，其高拷贝数与白血病复发密切相关。
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IF50.5｜49万英国生物银行全基因组测序揭示罕见变异与疾病关联
WGS捕获远超WES和芯片的变异，发现新关联并提升精细定位。
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IF50.5｜大规模推断亲源效应揭示复杂性状的父源母源对抗
无需父母基因组，仅凭远亲与线粒体信息即可在23万人中系统发现30余个亲源效应。
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IF31.7｜百万样本GWAS揭示口吃遗传结构及性别差异
迄今最大规模口吃GWAS发现57个新位点，并揭示与自闭症、抑郁、节律感知的遗传关联。
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IF50.5｜长读长测序解析1019人多祖先结构变异全景
基于ONT长读长测序，构建千人规模结构变异图谱，揭示转导与断裂点同源机制。
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IF50.5｜65个多样化人类基因组近完整组装揭示复杂遗传变异
130个单倍型组装攻克复杂位点，大幅提升短读长测序基因分型能力。
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IF50.5｜水稻水杨酸合成完整通路解析
从苯丙氨酸到水杨酸的完整生物合成途径首次在水稻中被完全阐明。
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IF50.5｜驱动蚊子FREP1保护性等位基因对抗疟疾
单氨基酸替换即可让蚊子抵抗疟原虫，且几乎无适合度代价。
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IF31.7｜休闲体力活动的遗传基础及其健康保护作用
休闲时间体力活动与工作/家务体力活动遗传上截然不同，前者对多种疾病具有保护作用。
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IF31.7｜自闭症表型异质性分解揭示潜在遗传程序
用生成式混合模型把自闭症分成四类，每类对应不同的遗传变异和发育基因表达模式。
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IF50.5｜古欧亚人群病原体时空分布图谱揭示人畜共患病起源
1,313例古人类宏基因组筛查显示，人畜共患病约6,500年前才出现，与畜牧化同步。
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IF50.5｜大麦野生近缘种Hordeum bulbosum单倍型解析泛基因组
首个单倍型解析的球茎大麦泛基因组，揭示多倍体起源与转座子驱动的基因组演化，并助力抗病基因定位。