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高分期刊文献的中文解读，带原文图。按公众号体拆开：背景、问题、路线、亮点、数据和代码。 原文来自开放获取论文，文末标注作者、DOI 与许可，详见版权声明。
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IF50.5｜结直肠癌突变过程的地理与年龄差异
细菌源诱变剂colibactin在早发性结直肠癌中富集，提示生命早期暴露可能驱动年轻化趋势。
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IF50.5｜迦太基人遗传多样且几乎无黎凡特祖先
腓尼基文化西传，但基因未随行：布匿人主要源自西西里-爱琴海人群。
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IF50.5｜四代家系全基因组解析人类新发突变率
用五种测序技术拼出28人四代家系，首次看清重复区域的新发突变全貌。
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IF58.7｜遗传因素对GLP1-RA和减重手术效果影响有限
多祖先万人队列揭示：常见遗传变异对GLP1-RA减重反应无显著影响，减重手术效果受BMI多基因评分轻微影响。
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IF50.5｜四倍体欧洲马铃薯分相泛基因组
10个历史品种揭示欧洲马铃薯85%的遗传变异，单倍型多样性极低但序列差异极高。
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IF50.5｜RAP1抑制DNA-PK保护染色体末端
RAP1与TRF2协同阻断DNA-PK招募LIG4，防止端粒发生cNHEJ融合。
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IF31.7｜全基因组分析揭示25个不孕症遗传位点及与生殖性状的关系
大规模GWAS和外显子测序揭示不孕症的遗传基础，发现25个风险位点及罕见变异关联。
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IF31.7｜重定义InDel分类揭示突变特征新维度
新89通道InDel分类法揭示37个特征，27个为新发现，并开发PRRDetect分类器。
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IF50.5｜CRISPRi双导筛选揭示DNA损伤应答合成致死全景
548个核心DDR基因、约15万对遗传互作，一张图谱锁定WDR48–USP1与FANCM–SMARCAL1两条新机制。
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IF50.5｜BCR::ABL1驱动CML的爆发式克隆扩增轨迹
CML并非数十年缓慢演化，而是BCR::ABL1出现后3-14年内爆发式扩增，年增长率最高达99,000,000%。
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IF50.5｜六种猿类T2T基因组完成测序与比较分析
首个猿类端粒到端粒基因组资源，揭示高度重复区域的进化新图景。
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IF50.5｜DNA引导的转录因子互作扩展人类基因调控密码
CAP-SELEX大规模筛选揭示TF-TF-DNA三元复合体的互作图谱，发现大量新型复合基序与间距偏好。
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IF50.5｜196万人大规模骨关节炎基因组学揭示700个效应基因
迄今最大规模骨关节炎GWAS，发现513个新关联，整合多组学锁定700个效应基因。
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IF50.5｜绿色撒哈拉古DNA揭示北非祖先谱系
7000年前撒哈拉牧民基因组揭示一支此前未知的北非深部谱系，其与撒哈拉以南人群长期隔离。
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IF50.5｜正常胃上皮体细胞突变图谱揭示癌前演化轨迹
胃腺体每年积累约28个SNV，慢性炎症和肠化生加速突变并重塑克隆选择。
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IF31.7｜结构化溯祖模型揭示现代人共享的深层祖先结构
现代人源自约150万年前分化的两个祖先群体，约30万年前以80:20比例混合。
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IF50.5｜马格里布东部新石器时代人群的采集者祖先高度延续
古DNA揭示北非东部新石器人群以本地采集者血统为主，外来基因流影响远小于欧洲。
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IF50.5｜非洲锥虫抗原表达层级由同源修复模板决定
单细胞测序揭示VSG基因双链断裂后，修复模板有无决定抗原切换路径。
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IF31.7｜家系GWAS统一估计器提升直接遗传效应检验效能
纳入无亲缘样本并开发稳健估计器，直接遗传效应估计效能最高提升106.5%。
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IF31.7｜A1AT缺乏症肝脏中SERPINA1体细胞逃逸变异的选择
体细胞SERPINA1 C端截短变异在A1AT缺乏症中被强烈选择，减轻Z-A1AT聚合和内质网应激。
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IF50.5｜茄属泛基因组揭示旁系同源基因是作物工程中的背景依赖因素
基因复制与旁系同源基因分化是跨物种基因型-表型可预测性的主要障碍。
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IF50.5｜小鼠造血干细胞的克隆动态与体细胞演化
小鼠造血干细胞突变速率仅为人3倍，但克隆多样性终生保持，无人类衰老性克隆扩张。
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IF31.7｜心衰及其亚型的大规模全基因组关联研究
190万人GWAS揭示66个心衰易感位点，其中37个为新发现。
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IF50.5｜人类基因功能组：进化建模整合68,667条功能注释
用进化模型整合25年实验证据，覆盖82%人类蛋白编码基因，功能注释更准更全。