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IF50.5｜90万人全基因组揭示DNA重复序列扩增的遗传调控与疾病关联（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/01/07

IF50.5｜90万人全基因组揭示DNA重复序列扩增的遗传调控与疾病关联

大规模生物库测序发现血液中常见重复序列随年龄扩增，且受DNA修复基因强烈调控。

IF31.7｜断裂-复制/融合机制解释复杂重排与节段性DNA扩增（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2026/01/02

IF31.7｜断裂-复制/融合机制解释复杂重排与节段性DNA扩增

一个DNA末端经复制可产生两个断裂点，直接导致节段性拷贝数增加。

IF31.7｜多性状分析揭示主动脉瓣功能与狭窄遗传基础（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/12/19

IF31.7｜多性状分析揭示主动脉瓣功能与狭窄遗传基础

深度学习+多性状GWAS发现166个遗传位点，PCSK9和LDLR在列，为主动脉瓣狭窄预防提供新靶点。

IF31.7｜主动脉瓣狭窄多组学分析揭示新治疗靶点与预测模型（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/12/19

IF31.7｜主动脉瓣狭窄多组学分析揭示新治疗靶点与预测模型

大规模多祖先GWAS与瓣膜eQTL整合，发现261个风险位点并验证CMKLR1和LTBP4功能。

IF50.5｜坦桑尼亚本地化基因驱动蚊抑制患者来源疟原虫（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/12/10

IF50.5｜坦桑尼亚本地化基因驱动蚊抑制患者来源疟原虫

在非洲本土改造的冈比亚按蚊可阻断多种天然疟原虫的传播，为基因驱动控疟迈出关键一步。

IF50.5｜线粒体铁氧还蛋白FDX2突变抑制frataxin缺陷（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/12/10

IF50.5｜线粒体铁氧还蛋白FDX2突变抑制frataxin缺陷

降低FDX2水平可部分恢复Fe–S簇合成，改善Friedreich共济失调小鼠表型。

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基因组与遗传2025/12/10

IF50.5｜癌症治疗在正常组织中的体细胞演化足迹

高深度双链测序揭示治疗与生活方式在16种正常组织中的突变负荷与选择压力。

IF31.7｜FAME揭示多基因背景对SNP效应的广泛调控（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/12/09

IF31.7｜FAME揭示多基因背景对SNP效应的广泛调控

新方法FAME在UK Biobank中检测到16个边际上位信号，多基因背景对变异效应的影响可达GWAS效应的12倍。

IF31.7｜饱和突变扫描揭示FGFR激酶域激活与耐药突变全景（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/12/08

IF31.7｜饱和突变扫描揭示FGFR激酶域激活与耐药突变全景

一次筛完11520个点突变，474个激活、738个耐药，97%命中临床耐药突变。

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基因组与遗传2025/12/03

IF50.5｜驱动突变衰减重塑肠道转化景观

驱动突变出现的先后顺序决定克隆是被正选择还是负选择，并塑造后续肿瘤发展。

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基因组与遗传2025/12/03

IF50.5｜古南非基因组揭示智人演化独特分支

古南非人群长期隔离，携带大量智人特异变异，挑战现代人演化模型。

IF50.5｜乙烯通过抑制纤维素合成调控水稻根系穿透紧实土壤（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/26

IF50.5｜乙烯通过抑制纤维素合成调控水稻根系穿透紧实土壤

乙烯诱导OsARF1抑制CESA基因，使根皮层细胞壁变薄、表皮变厚，从而增强根系穿透力。

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基因组与遗传2025/11/26

IF50.5｜酵母着丝粒与动粒的渐进式共进化

着丝粒快速演化，但动粒蛋白保守，两者如何协同？。

IF36.1｜Helixer：深度学习结合HMM实现真核生物基因从头预测（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/24

IF36.1｜Helixer：深度学习结合HMM实现真核生物基因从头预测

无需RNA-seq等额外数据，Helixer仅凭基因组序列即可产出接近参考质量的基因模型。

IF50.5｜先导编辑安装抑制性tRNA实现疾病无关的基因编辑（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/19

IF50.5｜先导编辑安装抑制性tRNA实现疾病无关的基因编辑

一种先导编辑策略可将内源tRNA永久转化为优化的抑制性tRNA，通读提前终止密码子，恢复多种疾病模型中的蛋白功能。

IF50.5｜人类基因组中促进ecDNA在癌细胞中保留的遗传元件（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/19

IF50.5｜人类基因组中促进ecDNA在癌细胞中保留的遗传元件

发现一类名为retention elements的基因组元件，通过搭车有丝分裂染色体促进ecDNA传代。

IF50.5｜基因组语言模型实现全新功能基因的语义设计（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/19

IF50.5｜基因组语言模型实现全新功能基因的语义设计

用Evo模型从基因组上下文直接生成有功能的全新基因，成功率最高达50%。

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基因组与遗传2025/11/14

IF31.7｜甲减全基因组关联与多基因风险预测

350个风险位点揭示甲减免疫机制，PRS可预测亚临床甲减进展。

IF31.7｜活细胞成像揭示cohesin介导的环挤出动力学在人类细胞中高度均一（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/14

IF31.7｜活细胞成像揭示cohesin介导的环挤出动力学在人类细胞中高度均一

TAD锚点每小时接触一次，持续6–19分钟，cohesin动力学参数跨区域高度一致。

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基因组与遗传2025/11/13

IF31.7｜早发与晚发抑郁症的遗传结构差异

早发抑郁症遗传力更高，且与自杀行为强相关，PRS可预测10年内自杀风险。

IF31.7｜REMETA：基于汇总统计的基因负荷检验高效荟萃分析（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/12

IF31.7｜REMETA：基于汇总统计的基因负荷检验高效荟萃分析

一个LD参考文件搞定多性状荟萃分析，REMETA让大规模外显子组研究不再卡在存储和计算上。

IF50.5｜SIGLEC12介导坏死性凋亡中的质膜破裂（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/12

IF50.5｜SIGLEC12介导坏死性凋亡中的质膜破裂

SIGLEC12被TMPRSS4切割后形成类NINJ1片段，执行坏死性凋亡的质膜破裂。

IF50.5｜罕见编码变异揭示ADHD高风险基因与神经生物学机制（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/12

IF50.5｜罕见编码变异揭示ADHD高风险基因与神经生物学机制

MAP1A、ANO8、ANK2三个基因的罕见有害变异大幅增加ADHD风险，并指向神经元功能异常。

IF31.7｜谱系限制性造血干细胞克隆稳定贡献人类血液（原文图，详见文章页署名）

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基因组与遗传2025/11/11

IF31.7｜谱系限制性造血干细胞克隆稳定贡献人类血液

人类造血干细胞克隆的谱系贡献模式高度稳定，且谱系限制性克隆在衰老中逐渐增多。