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高分期刊文献的中文解读，带原文图。按公众号体拆开：背景、问题、路线、亮点、数据和代码。 原文来自开放获取论文，文末标注作者、DOI 与许可，详见版权声明。
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IF50.5｜CLCC1调控肝细胞中性脂质分流与核孔复合体组装
CLCC1是肝细胞脂质储存/分泌的分子开关，也是核孔组装的关键膜融合因子。
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IF50.5｜宿主基因组测序揭示EBV持续感染的控制因素
利用大规模人类基因组测序数据，首次系统解析了宿主对EBV持续感染控制的遗传与非遗传因素。
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IF50.5｜墨西哥肢端黑色素瘤基因组与转录组图谱
欧洲血统比例越高，BRAF突变越多，且BRAF突变型更像皮肤黑色素瘤。
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IF50.5｜红系细胞CCND3低表达抵抗疟疾的机制
rs112233623-T降低CCND3表达，通过ROS升高抑制疟原虫生长，并受正选择。
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IF50.5｜酵母点着丝粒起源于Ty5反转录转座子的古老共选
点着丝粒并非凭空出现，而是从Ty5 LTR反转录转座子序列共选而来。
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IF31.7｜GGC重复扩增经新开放阅读框翻译为毒性多聚甘氨酸蛋白致OPDM
非编码区GGC重复扩增实为隐蔽ORF，翻译成多聚甘氨酸蛋白并形成p62阳性包涵体，驱动OPDM/OPML/NIID发病。
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IF31.7｜16癌种全基因组突变与结构变异特征全景图谱
10,983例WGS揭示134个突变特征，26个新发现，含首个SV参考集。
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IF50.5｜莱茵-默兹低地狩猎采集血统持久塑造钟杯扩张
湿地生态延缓了农业替代，高比例狩猎采集血统在莱茵-默兹低地延续三千年，并成为钟杯人群向不列颠扩张的遗传源头。
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IF36.1｜大流行规模系统发育中的速率变异与反复序列错误
MAPLE新模型同时估计位点突变率和错误概率，重建>200万SARS-CoV-2基因组可靠系统发育树。
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IF36.1｜Viridian重装SARS-CoV-2基因组，修正全球系统错误
用单一amplicon-aware流程重处理全部公共数据，大幅减少系统错误，构建更可靠全球系统发育树。
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IF31.7｜多族裔GWAS揭示甲状腺癌与良性结节遗传异质性
883个位点、570个新发现，PRS可识别侵袭性甲状腺癌高危人群。
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IF50.5｜少数粗线期piRNA切割mRNA提升精子适应性
大多数粗线期piRNA无功能，仅约1%能切割靶mRNA，其中少数改变靶标丰度者维持雄性生育力。
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IF31.7｜大规模焦虑症GWAS鉴定58个风险位点并揭示GABA能信号
12万病例的焦虑症GWAS发现58个新位点，GABA能信号是潜在机制。
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IF31.7｜mvSuSiE：多性状联合精细定位新方法
用数据驱动的效应共享模式，大幅提升血液细胞性状因果变异发现能力。
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IF31.7｜CTNNB1突变扫描揭示致癌突变信号效应多样性
饱和基因组编辑量化β-catenin热点区342种错义突变的信号强度，发现不同组织选择不同活性突变。
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IF50.5｜AlphaGenome：1 Mb序列统一预测多模态调控变异效应
一个模型同时预测表达、剪接、染色质等多模态，变异效应预测在25/26项基准中达最优。
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IF50.5｜人群规模测序揭示持续性EBV DNA的遗传决定因素
用50万人的全基因组测序数据，把EBV DNA载量变成可遗传分析的表型。
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IF50.5｜PAF15–PCNA耗竭决定DNA复制的链特异性调控
复制检查点通过限制起始点激活，防止滞后链PCNA耗竭，维持复制叉协调。
IF58.7｜墨西哥生物库揭示西班牙裔人群临床相关等位基因频率的区域差异
墨西哥人群内部存在显著的生物医学相关等位基因频率差异，需用本地祖先信息指导基因检测。
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IF50.5｜减数分裂基因常见变异塑造人类重组与非整倍体风险
大规模PGT数据揭示SMC1B等减数分裂基因变异同时调控交叉重组与母源非整倍体。
IF58.7｜AAV基因治疗后肝脏中质粒污染与载体基因组断裂
AAV基因治疗后肝脏毒性或与质粒污染及载体基因组异常重组有关。
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IF58.7｜LTA4H基因型分层的地塞米松辅助治疗结核性脑膜炎3期试验
HIV阴性结核性脑膜炎成人中，地塞米松辅助治疗未显示基因型特异性获益，但安全性良好。
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IF46.9｜体内基因组编辑器的靶向递送策略
从给药途径到分子设计，层层筛选实现精准编辑。
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IF31.7｜非洲大陆人群血浆蛋白质组与遗传关联揭示2型糖尿病新机制
首个基于乌干达人群的大规模血浆pQTL图谱，发现18个蛋白与T2D存在因果关联。