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高分期刊文献的中文解读，带原文图。按公众号体拆开：背景、问题、路线、亮点、数据和代码。 原文来自开放获取论文，文末标注作者、DOI 与许可，详见版权声明。
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基因组与遗传2024/10/01
IF58.7｜全基因组测序揭示重复扩增疾病突变频率远超预期
82,176人WGS分析显示，重复扩增疾病致病等位基因携带率高达1/283，实际患病数或为临床报告的2-3倍。
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基因组与遗传2024/09/25
IF31.7｜深度集合网络整合变异注释提升罕见变异关联检验
DeepRVAT用深度集合网络学习基因损伤评分，大幅提升罕见变异关联发现与表型预测。
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基因组与遗传2024/09/25
IF31.7｜UKB全基因组、外显子组与插补策略的遗传关联产出比较
WGS比WES+IMP多测5倍变异，但关联信号仅多1%，样本量才是关键。
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基因组与遗传2024/09/23
IF31.7｜自维持3D上皮样培养揭示食管上皮克隆扩张驱动基因
无需传代可维持1年的上皮样培养，结合CRISPR筛选，系统解析食管上皮克隆竞争与适应性调控网络。
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基因组与遗传2024/09/16
IF31.7｜系统解析结直肠癌风险位点的功能变异与靶基因
整合多组学与高通量报告基因实验，为170个CRC风险位点锁定候选因果变异和208个靶基因。
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基因组与遗传2024/09/12
IF31.7｜植物转录调控新范式：TSS下游序列的位置依赖性增强子
植物增强子并非位置无关，TSS下游500 bp内的GATC基序以剂量依赖方式调控转录，效应跨物种保守。
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基因组与遗传2024/09/11
IF50.5｜古拉帕努伊基因组揭示韧性及与美洲的前欧洲接触
15个古拉帕努伊人全基因组证实：1600年代无人口崩溃，且约1250-1430年与美洲原住民发生基因交流。
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基因组与遗传2024/09/11
IF50.5｜卵巢衰老罕见变异与癌症风险及新生突变率遗传关联
罕见编码变异揭示卵巢衰老新基因，并提示早绝经遗传风险可能增加子代新生突变。
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基因组与遗传2024/09/04
IF50.5｜结构预测揭示黄病毒科糖蛋白演化史
用AlphaFold2和ESMFold预测458种黄病毒蛋白结构，发现E1E2可能代表全新融合机制。
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基因组与遗传2024/09/04
IF50.5｜淀粉酶基因座结构多样性揭示农业革命驱动的近期正选择
人类淀粉酶基因座存在28种结构单倍型，重复型单倍型在近1.2万年间频率增加7倍。